Strona głównaAktualnościBadanie genetyczne (WES) dla Róży

Badanie genetyczne (WES) dla Róży

Róża

Róża przyszła na świat bez żadnych komplikacji przy porodzie. Otrzymała 10/10pkt w skali Apgar. Jednak pierwsze problemy pojawiły się po szczepieniu MMR w styczniu tego roku. Pojawiły się nocne wybudzenia z krzykiem, nieutulonym płaczem. Wstępnie ocenione przez lekarzy jako lęki nocne. Rozwijała się prawidłowo, z tym, że przy chodzeniu/bieganiu często się przewraca, nie utrzymuje równowagi. Diagnoza lekarza – ma jeszcze czas na pełną stabilizację.

W czerwcu po kolejnym szczepieniu pojawiło się sztywnienie całego ciała z płaczem, brakiem kontaktu z otoczeniem. Zostaliśmy skierowani na oddział neurologii dziecięcej. Wykonano 1 badanie EEG – zapis nieprawidłowy, napadowy. Wypisana do domu ze szpitala z zaleceniem obserwacji. Niestety napady powtarzały się – powtórka badania EEG – zapis nieprawidłowy, napadowy. Diagnoza Inne Określone Zaburzenia Mózgu – padaczka.

W chwili obecnej jesteśmy pod stałą opieką lekarza neurologa. Natomiast, aby określić jednoznacznie pochodzenie obecnych zaburzeń i wyznaczyć najlepszy sposób leczenia, konieczne jest wykonanie badań genetycznych, na które nas nie stać. Prosimy o pomoc w zebraniu potrzebnej kwoty.

Link do wpłat: https://zrzutka.pl/k6a5tt

Podsumowanie pierwsz
Zbyt wiele w życiu

[email protected]

Pracuje w jednej z największych korporacji w Europie, w dziale Logistyki. Od 2014 roku mieszka w Opatkowicach, społecznik, wieloletni krwiodawca, założyciel i administrator grupy "Opatkowice i okolicie" i " Małopolscy KRWIODAWCY" na FB. W wolnym czasie udziela się charytatywnie organizując pomoc m.in. dla chorych dzieci, najuboższych rodzin dzieci niepełnosprawnych i Polaków mieszkających na Kresach Wschodnich. Prywatnie szczęśliwy ojciec i mąż.

Oceń Ten Artykuł:
BRAK KOMENTARZY

ZOSTAW KOMENTARZ