Badanie genetyczne (WES) dla Róży
Róża przyszła na świat bez żadnych komplikacji przy porodzie. Otrzymała 10/10pkt w skali Apgar. Jednak pierwsze problemy pojawiły się po szczepieniu MMR w styczniu tego roku. Pojawiły się nocne wybudzenia z krzykiem, nieutulonym płaczem. Wstępnie ocenione przez lekarzy jako lęki nocne. Rozwijała się prawidłowo, z tym, że przy chodzeniu/bieganiu często się przewraca, nie utrzymuje równowagi. Diagnoza lekarza – ma jeszcze czas na pełną stabilizację.
W czerwcu po kolejnym szczepieniu pojawiło się sztywnienie całego ciała z płaczem, brakiem kontaktu z otoczeniem. Zostaliśmy skierowani na oddział neurologii dziecięcej. Wykonano 1 badanie EEG – zapis nieprawidłowy, napadowy. Wypisana do domu ze szpitala z zaleceniem obserwacji. Niestety napady powtarzały się – powtórka badania EEG – zapis nieprawidłowy, napadowy. Diagnoza Inne Określone Zaburzenia Mózgu – padaczka.
W chwili obecnej jesteśmy pod stałą opieką lekarza neurologa. Natomiast, aby określić jednoznacznie pochodzenie obecnych zaburzeń i wyznaczyć najlepszy sposób leczenia, konieczne jest wykonanie badań genetycznych, na które nas nie stać. Prosimy o pomoc w zebraniu potrzebnej kwoty.
Link do wpłat: https://zrzutka.pl/k6a5tt
